“Molto più di quanto immagini”, la campagna per la Giornata delle malattie rare

Come ogni anno il 28 febbraio si celebra l’appuntamento per focalizzare l’attenzione su queste patologie che coinvolgono sempre più persone. Un modo per supportare la ricerca e dare speranza ai pazienti e alle loro famiglie

Oltre 2 milioni di persone colpite da una malattia rara solo nel nostro Paese. 8mila circa le forme conosciute di cui soltanto per il 5% esiste una terapia. Sono alcuni dei numeri presentati da UNIAMO (la Federazione italiana malattie rare) e che, in occasione del 28 febbraio, data in cui ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, devono fare riflettere ancora di più. Si tratta di dati, quindi di vite umane, che possono cambiare in maniera decisiva grazie ai progressi della ricerca scientifica

Nell’ambito del “viaggio” intrapreso tre anni fa, dopo la diagnosi precoce e la presa in carico, proprio quello della ricerca è il tema scelto per la campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze. Già dall’inizio di febbraio, infatti, moltissimi interlocutori stanno realizzando una serie di iniziative che si concluderanno, appunto, oggi, venerdì 28 febbraio. Oltre 60 sono stati gli eventi accomunati dal claim “Molto più di quanto immagini”.

Come ha spiegato la presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, in occasione della presentazione ufficiale, «la ricerca rappresenta speranza per le persone con malattia rara. Dobbiamo pensare però a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni etc. Tutte sono importanti allo stesso modo. In ogni caso è indispensabile coinvolgere i rappresentanti dei pazienti fin dall’inizio della progettualità di ricerca, qualunque essa sia; farli partecipare alla governance delle sperimentazioni; raccogliere con rigore gli outcome (PROs) dai pazienti e utilizzarli nei percorsi approvativi e di revisione dei trattamenti. Il miglioramento della qualità di vita non riguarda solo aspetti prettamente clinici. Ricerca è anche disponibilità del dato, pulito e sistematizzato. Con la campagna #UNIAMOleforze abbiamo voluto approfondire questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità».

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione: secondo l’Istituto superiore di sanità, colpiscono non più di 5 persone per 10.000 abitanti nell’Unione Europea. Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di pazienti in tutto il mondo.

Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di forme multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio ambientali o alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta.

Nonostante siano numerose ed estremamente eterogenee, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono:

la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida;
la rara disponibilità di cure risolutive;
l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante;
il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Pur avendo compiuto numerosi passi in avanti nel corso degli anni, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

Qui di seguito il video lanciato da UNIAMO per l’edizione 2025 della Giornata mondiale.