18ª Giornata mondiale dell’emofilia, i numeri nel nostro Paese

Aumentare la consapevolezza della malattia per portarla, insieme ad altri disturbi emorragici ereditari, all’attenzione delle istituzioni così da ottenere un accesso equo e sostenibile alle cure. Non è un caso se il claim scelto per l’evento globale in occasione della 18ª Giornata mondiale dell’emofilia sia “Accesso per tutti: Partnership. Politica. Progresso. Coinvolgere il vostro governo, integrare i disordini emorragici ereditari nella politica nazionale”.

Come ogni anno, infatti, il 17 aprile ricade l’appuntamento per tenere alta l’attenzione su questa patologia provocata da un deficit delle proteine coinvolte nel processo della coagulazione. I fattori VIII e IX, nella fattispecie, sono mancanti o poco presenti nei pazienti che ne sono affetti: questo, a differenza delle persone sane, comporta il rischio che una piccola lesione generi una forte emorragia o, addirittura, sanguinamenti spontanei anche frequenti. Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC), dell’Istituto superiore di Sanità, raccoglie i dati relativi al numero e alla distribuzione dei pazienti colpiti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC), con particolare attenzione alla sorveglianza epidemiologica delle complicanze e alla valutazione del quantitativo dei farmaci prescritti per le terapie. Dati ufficiali dell’RNCC dicono che, solo nel nostro Paese, sono circa 5mila le persone emofiliche, che diventano 32mila nel resto d’Europa: quasi tutte di sesso maschile. Il motivo deriva dal fatto che il difetto di coagulazione che genera la patologia è nel cromosoma X (che prende il nome di Xe): mentre le donne hanno però una doppia copia di questo cromosoma (il che consente, in caso siano portatrici di Xe, che il cromosoma X sano compensi la produzione dei fattori della coagulazione), negli uomini questa condizione non può verificarsi in quanto non esistono geni della coagulazione sul cromosoma Y. 

Nelle due tipologie dell’emofilia, la “A” è quella più diffusa e consiste nella carenza del fattore VIII: se ne registra un caso ogni 10mila uomini. La “B” dipende invece dalla carenza del fattore IX e ha l’incidenza di un caso ogni 30mila. Si parla di emofilia grave, quando la percentuale del fattore coagulante è inferiore all’1% del valore normale; di emofilia moderata quando è compresa tra 1 e 5%; di emofilia lieve quando è tra 5 e 40%.

La terapia consiste in infusioni del farmaco che può essere ricombinante o derivato dal plasma donato gratuitamente. Proprio la scelta etica e non remunerata di centinaia di migliaia di donatori ha permesso più volte all’Italia di inviare dosi in eccedenza di questo prezioso medicinale ad altri Paesi che altrimenti non avrebbero avuto modo di curare i propri malati, molti dei quali bambini.